II. Методика и порядок составления родословной

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ Русской ФЕДЕРАЦИИ

СЕВЕРО-ОСЕТИНСКАЯ Муниципальная Мед АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ

С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И Мед ГЕНЕТИКИ

Лагкуева Фатима Катабиновна

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ Способ В ДИАГНОСТИКЕ И ПРОФИЛАКТИКЕ Наследных Заболеваний

Учебно-методические советы

для студентов целебного и педиатрического факультетов,

интернов, клинических ординаторов и врачей-клиницистов

Владикавказ – 2005

Методические советы по применению генеалогического способа в диагностике и профилактике наследных заболеваний составлены доцентом II. Методика и порядок составления родословной курса мед генетики, к.м.н. Лагкуевой Ф.К. (зав.кафедрой психиатрии с курсами нейрохирургии и мед генетики – д.м.н., доктор Букановская Т.И.)

Методические советы посвящены вопросам внедрения генеалогического способа в диагностике и профилактике наследных заболеваний. Позволяют освоить принципы и методику составления и анализа родословных с разными II. Методика и порядок составления родословной типами наследования обычных и патологических признаков у человека (пробанда), также создавать расчеты риска их наследования.

Методические советы созданы для студентов целебного, педиатрического и медико-профилактического факультетов, субординаторов, интернов, клинических ординаторов и докторов разных специальностей.

Рецензенты:

Управляющий Центра информационной поддержки Федерального генетического регистра МНИИПДХ - ст.науч.сотр., к.м.н. Н II. Методика и порядок составления родословной.С.Демикова

Заведующая кафедрой биологии СОГМА - доктор Л.В.Бибаева

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ Способ

I. Показания для внедрения генеалогического способа

Генеалогический анализ, как способ диагностики наследных заболеваний, опирается на генеалогию – учение о родословных. Сущность этого способа заключается в составлении родословной и следующем ее анализе. В первый раз таковой подход был внедрен в медицину в 1865 г II. Методика и порядок составления родословной. английским доктором Френсисом Гальтоном. В нашей стране более много и обширно генеалогический способ был использован в медицинской практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.

Генеалогический способ обширно употребляется для решения как научных, так и прикладных заморочек. Он позволяет выявить наследный нрав признака и найти тип его наследования, установить II. Методика и порядок составления родословной сцепление и нрав взаимодействия генов, найти экспрессивность и пенетрантность аллелей, установить круг лиц, нуждающихся в детализированных исследовательских работах для выявления носительства патологических аллелей, и создавать расчеты рисков при медико-генетическом консультировании.

Показаниями для внедрения генеалогического способа в медицинской медицине могут быть:

1. случаи установленных наследных болезней в семье;

2. прирожденные пороки II. Методика и порядок составления родословной развития, в особенности множественные;

3. кровное родство родителей хворого малыша;

4. заболевания с наследной расположенностью;

5. наличие подобных болезней либо симптомов у нескольких членов семьи;

6. приобретенные прогрессирующие заболевания неявного происхождения;

7. непереносимость неких пищевых товаров;

8. развращенная реакция на действие фармацевтических препаратов;

9. аллергические заболевания в семье;

10. отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности II. Методика и порядок составления родословной, мертворождения, ранешняя детская смертность, воздействие вредных причин во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).

Генеалогический способ включает два шага: составление родословной и фактически генеалогический анализ.

II. Методика и порядок составления родословной

Родословная отличается от генеалогического древа тем, что кроме нрава схожих связей меж членами семьи, отражает информацию о проявлении какого-нибудь II. Методика и порядок составления родословной признака, состоянии здоровья либо патологии посреди родственников.

Для построения родословной, сначала, нужно собрать очень подробную семейную информацию относительно интересующего вопроса.

Сбор генеалогической инфы о наличии посреди родственников консультируемого тех либо других болезней может проводиться различными способами: способом опроса, очного либо заочного анкетирования, на базе личного обследования членов семьи.

Обычно II. Методика и порядок составления родословной родословная собирается по одному либо нескольким интересующим исследователя признакам либо заболеваниям.

При сборе семейных анамнестических данных возможно окажутся полезными некие практические советы. Сбор домашней инфы производить по определенной системе: начинать от пробанда, дальше перебегать к его сибсам (родным братьям и сестрам), потом - к родственникам по полосы мамы II. Методика и порядок составления родословной (ее предки, братья и сестры, племянники и племянницы) и в той же последовательности - к родственникам по полосы отца. Аналогичным образом собирать информацию о родственниках по полосы жена и потомстве с указанием исходов всех состоявшихся беременностей. Таковой метод сбора инфы позволяет восполнить родословную сведениями по восходящему, нисходящему и боковым фронтам и II. Методика и порядок составления родословной получить информацию о 3-4 поколениях родственников.

При сборе инфы о родственниках пробанда следует акцентировать внимание не только лишь на нраве имеюшейся у их патологии (прирожденной, наследной, ненаследственной), да и на таких сведениях, как этническая и религиозная принадлежность, проживание на географически изолированной либо экологически неблагополучной местности, наличие и нрав проф II. Методика и порядок составления родословной вредностей, наличие «необычных», но не нарушающих жизнедеятельность черт фенотипа, наличие случаев безосновательного отказа от вступления в брак и бесплодных браков, возраст и причина пришествия погибели, в особенности при редчайших обстоятельствах.

Эффективность генеалогического анализа находится в зависимости от достоверности, правдивости и полноты приобретенной инфы. Непременно, принципиально достигнуть доверительных отношений меж доктором и консультируемым II. Методика и порядок составления родословной, но все таки следует держать в голове о том, что из-за чувства неверного стыда либо желания переложить вину на другого, люди могут скрывать случаи патологии в собственной семье и отыскивать их в семье жена. Время от времени целенаправлено проводить раздельно опрос каждого члена семьи, в II. Методика и порядок составления родословной том числе и членов брачной пары. Для получения более четких семейных сведений можно использовать анкетирование членов семьи, использовать информацию мед и генеалогических документов (выписки из историй заболевания, мед заключения, домовые книжки и т.д.), проводить личный осмотр и обследование родственников хворого.

После сбора генеалогической инфы о определенной семье, врач-генетик (либо II. Методика и порядок составления родословной мед сестра) приступает к графическому изображению родословной. При построении родословной (генеалогического древа) употребляют определенные принятые принципы и знаки, применение которых позволяет верно и единообразно толковать генеалогическую информацию о определенной семье.

Принципы составления родословной:

· Родословная строится снизу ввысь и начинается с пробанда, который должен быть верно обозначен стрелкой.

· Лица II. Методика и порядок составления родословной мужского пола обозначаются квадратиками, лица дамского пола – кружочками.

· Знаки, изображающие нездоровых либо обладателей анализируемых признаков, затушевываются либо заштриховываются, при этом, различные заболевания обозначаются по-разному.

· При изображении брачной пары кружочки, обычно, размещаются с левой стороны. Линия, соединяющая предполагаемые центры квадратика и кружочка, является линией брака.

· Братья и сестры (сибсы) размещаются II. Методика и порядок составления родословной в родословной в порядке рождения слева вправо, начиная от старшего. Малыши одной брачной пары размещаются на этом же уровне, соединяются воединыжды общей чертой, которая вертикальной линией соединяется с линией брака их родителей.

· Дальше поочередно изображаются родственники по полосы мамы пробанда, потом – его отца.

· Аналогичным образом происходит изображение родственников по II. Методика и порядок составления родословной полосы жена. В тех случаях, когда супруг не обследован на наличие анализируемого признака и его родословная не приводится, лучше не изображать его вообщем. Внесение такового значка в родословную не дает никакой инфы, а только затрудняет ее восприятие.

· Лица 1-го поколения должны занимать один уровень в родословной.

· Поколения обозначаются II. Методика и порядок составления родословной римскими цифрами слева от родословной. Нумерация поколений делается сверху вниз, потому поколение I – самое старшее из всех поколений, включенных в родословную, и оно занимает самый верхний уровень в ней.

· Лица 1-го поколения нумеруются арабскими цифрами поочередно слева вправо, при этом числа размещаются под знаками.

· Возраст индивидума указывается арабскими цифрами, расположенными над знаками II. Методика и порядок составления родословной.

· Если родословная очень широкая, то различные поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими.

· Обычно, в нижней части родословной приводится расшифровка использованных условных обозначений. Это обеспечивает возможность правильной трактовки генеалогической картины семьи хоть каким спецом.

· По мере надобности идентифицировать определенного члена родословной его обозначают 2-мя цифрами, включающими номер поколения II. Методика и порядок составления родословной и порядковый номер в ряду поколения (к примеру, II-4 либо IV- 5).

· Все нужные и дополнительные сведения, которые не могут быть условно отображены в графическом виде, записываются понизу под родословной. Там же указывается дата составления родословной.


ii-monografii-i-stati-dissertaciya-na-soiskanie-uchenoj-stepeni-kandidata-yuridicheskih-nauk.html
ii-municipalnij-etap-testovij-etap-zadaniya.html
ii-nachala-ucheniya-o-chastnom-ternere.html